Родильный дом «Лелека» в Киеве - это целый ряд медицинских подразделений включающих в себя женскую консультацию, гинекологическое, акушерское, неонатологическое отделения, отделение интенсивной терапии и анестезиологии. Пренатальная диагностика отвечает на необходимость выявления на ранних сроках беременности ряда аномалий плода и генетических заболеваний. На протяжении многих лет пренатальная диагностика в Лелека стала широко доступной для беременностей, подвергающихся риску. Результаты трех многоцентровых исследований, проведенных в Европе, в 70-х годах прошлого столетия подтвердили, что тесты, проведенные на клетках амниотической жидкости – амниоцитах, были надежными и что амниоцентез, проведенный во втором триместре, был процедурой низкого риска как для матери, так и для ее плода.
Приблизительно 3% жизнеспособных плодов будут рождены с серьезной аномалией. Теперь мы чувствуем влияние пренатальной диагностики на частоту возникновения серьезных дефектов при рождении, поскольку некоторые из них будут диагностированы уже в конце первого триместра.
Диагностика природы аномалии
Если известно, что женщина рискует зачать ребенка с генетическим заболеванием, может быть указан пренатальный диагноз в родильном доме Лелека. Зная природу обнаруживаемой аномалии, этот диагноз может быть реализован с помощью УЗИ, с или без изучения клеток амниотической жидкости или других тканей плода. Перед любым вмешательством или использованием инвазивной процедуры обязательным условием пренатальной диагностики является обеспечение того, чтобы генетическое заболевание, которое может присутствовать, было обнаружено и что есть возможность показать или исключить этот дефект путем тестирования ткани плода. Пренатальнаядиагностика проведенная нашими специалистами позволяет парам из группы риска предвидеть беременность, поскольку в настоящее время им предлагается альтернатива.
Семейная хромосомная транслокация: один из родителей является носителем сбалансированной хромосомной транслокации и в соответствии с:
- типом транслокации;
- важностью вовлеченных сегментов;
- сегрегацией хромосом при мейозе.
существует переменная частота риска:
- самопроизвольного выкидыша из-за большого дисбаланса хромосомного комплемента;
- родить больного ребенка с жизнеспособным хромосомным дефектом;
- что плод будет нормальным носителем, как один из его родителей;
- и плод может иметь нормальный кариотип.
Когда у человека обнаруживается структурная аберрация, правило состоит в том, чтобы получить кариотип его родителей и, если необходимо, братьев и сестер: сначала выяснить происхождение дефекта, а затем сообщить членам семьи о риске репродукции, если они физически нормальные, но носители транслокации.